《疑難病雜志》創(chuàng)刊于2002年6月，是國內(nèi)專門報道疑難病癥的綜合性學(xué)術(shù)期刊，由國家衛(wèi)生健康委員會主管，中國醫(yī)師協(xié)會主辦。本刊貫徹“百花齊放、百家爭鳴”的辦刊方針，開展開放式、多方位的學(xué)術(shù)交流；堅持理論與實踐相結(jié)合、普及與提高相結(jié)合、現(xiàn)代醫(yī)學(xué)與傳統(tǒng)醫(yī)學(xué)相結(jié)合，為創(chuàng)建具有中國特色的醫(yī)學(xué)體系架橋鋪路；堅持“創(chuàng)新”“實用”的辦刊宗旨，真正做到“引導(dǎo)潮流、薈萃精華、貼近臨床、服務(wù)讀者”。

《疑難病雜志》本著“大?？菩【C合”的原則，著力報道中醫(yī)、西醫(yī)、中西醫(yī)結(jié)合在診療心血管病、腦血管病、糖尿病、惡性腫瘤、呼吸系統(tǒng)疾病等疑難病、罕少見病及各種難診難治病癥的新理論、新成果、新進展、新療法、新藥物、新經(jīng)驗。《疑難病雜志》為中國科技核心期刊（中國科技論文統(tǒng)計源期刊），并被“中國學(xué)術(shù)期刊綜合評價數(shù)據(jù)庫” “中國期刊全文數(shù)據(jù)庫”“中國生物醫(yī)學(xué)文獻數(shù)據(jù)庫” “中文科技期刊數(shù)據(jù)庫” 等國內(nèi)數(shù)據(jù)庫以及美國《化學(xué)文摘(CA)》、日本科學(xué)技術(shù)振興機構(gòu)數(shù)據(jù)庫（JST)、波蘭《哥白尼索引(IC)》《烏利希國際期刊指南》等國外重要檢索期刊和數(shù)據(jù)庫收錄。曾多次被評為國家衛(wèi)健委 、中國醫(yī)師協(xié)會 、河北省新聞出版局等評為優(yōu)秀期刊，還被國家衛(wèi)健委新聞宣傳司評選為主題宣傳優(yōu)秀期刊。據(jù)2022年版《中國科技期刊引證報告（核心版）》影響因子為1.044，在臨床醫(yī)學(xué)綜合40種期刊中綜合評價總分學(xué)科排名11名；《中國學(xué)術(shù)期刊影響因子年報》影響因子為1.531，位于臨床醫(yī)學(xué)綜合類期刊Q1區(qū)。

《疑難病雜志》常設(shè)有述評、論著、臨床研究、基礎(chǔ)研究、絡(luò)病論壇、罕少見病例、疑難病例（理）討論、釋疑解難、綜述等欄目，同時。每年定期組織策劃，推出針對各種疑難病研究的特色專欄，如新冠肺炎防治專題、心血管疾病專題、腦血管疾病專題、腫瘤防治專題、呼吸系統(tǒng)疾病專題等。