《罕少疾病雜志》是國內(nèi)唯一公開出版的全面、集中、系統(tǒng)地反映我國罕少疾病理論和臨床研究狀況的國家級專業(yè)性學(xué)術(shù)期刊。主要刊載有關(guān)罕見病少見病的理論研究、診斷和治療等方面論文，內(nèi)容涉及西醫(yī)、中醫(yī)、中西醫(yī)結(jié)合各領(lǐng)域內(nèi)、外、婦、兒等臨床各學(xué)科。

《罕少疾病雜志》創(chuàng)刊于1994年，是國內(nèi)極少數(shù)公開出版的關(guān)于罕見病研究的專業(yè)性學(xué)術(shù)期刊之一。它通過刊登一定篇幅的罕見病、少見病，以及各種常見病、多發(fā)病的臨床研究成果，全面系統(tǒng)地反映了我國罕見病、少見病理論和臨床研究現(xiàn)狀，助推了疾病診斷和治療領(lǐng)域的進(jìn)步和發(fā)展。本期刊是《中國學(xué)術(shù)期刊綜合評價數(shù)據(jù)庫》（CAJCED）來源期刊、《中國學(xué)術(shù)期刊(光盤版)》（CAJ-CD）全文收錄期刊、《中國核心期刊(遴選)數(shù)據(jù)庫》期刊、《萬方數(shù)據(jù)-數(shù)字化期刊群》全文上網(wǎng)期刊。

《罕少疾病雜志》現(xiàn)被知網(wǎng)（中）、萬方（中）、維普（中）收錄，同時也是《中國學(xué)術(shù)期刊綜合評價數(shù)據(jù)庫》（CAJCED）來源期刊、《中國學(xué)術(shù)期刊(光盤版)》（CAJ-CD）全文收錄期刊、《中國核心期刊(遴選)數(shù)據(jù)庫》期刊、《中文生物醫(yī)學(xué)期刊文獻(xiàn)數(shù)據(jù)庫》收錄期刊、《中國生物醫(yī)學(xué)期刊引文數(shù)據(jù)庫》收錄期刊等。